Google Website Translator

sobota, 3 marca 2012

SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW DLA UBOGICH

Słyszeliście o prawie Moore'a? Na pewno słyszeliście. Stąd wiecie, że od wczesnych lat siedemdziesiątych takie właściwości komputerów jak moc obliczeniowa, pojemność twardych dysków, rozmiary pamięci RAM, przepustowość sieci  czy liczba tranzytorów w układach scalonych podwajają się średnio co 24 miesiące. To znaczy dość szybko. Eksponencjalnie.

MinION-sekwencer wielkości USB, dane z sekwencjonowania
są bezpośrednio przekazywane do komputera.
Źródlo: www.nanoprotech.com
Ale nie o komputerach będzie, tylko o
 genomach. I o sekwencjonowaniu. I o spadku - a nie wzroście - na łeb na szyję. Ale przede wszystkim będzie o takim psikuśnym urządzonku, które może zrewolucjonizować nasze myślenie o.. wszystkim co żyje, tak naprawdę.



Spadek kosztów i czasu trwania

Spadek kosztów sekwencjonowania całych genomów był dość oczywisty już w 2007 roku, kiedy
to zaledwie 4 lata  po "sukcesie" Projektu Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego (1 genom, 13 lat analiz, ponad 300 milionów dolarów kosztów) zakończono trwające 4 miesiące analizy dwóch kolejnych genomów za "zaledwie" milion dolarów każdy. Nie trzeba było długo czekać na nowy przełom, bo już w 2008 roku zakończono sekwencjonowanie 3 kolejnych genomów, które zajęły zaledwie miesiąc i kosztowały 60 000$. Każdy kolejny rok przynosił dalsze spadki kosztów: 2009 - 48 000$, 2010 - niecałe 20 000$ i w końcu w 2011 Ilumina zaskoczyła cenami dochodzącymi do zaledwie 4000$ za genom. Staje się zatem jasne, że mamy tutaj do czynienia z odwrotnością prawa Moore'a, a wręcz z odwrotnością, która prawo to prześciga.  Co więcej, nic nie wskazuje na to, by trend ten miał się zmienić, a na pewno nie w tym roku.


Nanopore = dalsze spadki, nowa jakość

A przyczynią się do tego Oxford Nanopore Technologies, którzy w niedawnym oświadczeniu prasowym zaprezentowali swoje dwa najnowsze urządzenia do sekwencjonowania: GridION oraz  MinION, które rewolucjonizują technologię, szybkość i koszty sekwencjonownia genomów. Dla przykładu: GridION - potężnych gabarytów sekwencer - mógłby teoretycznie zsekwencjonować ludzki genow w zaledwie 15 minut! Natomiast MinION - niesamowicie zwarte urządzonko do sekwencjonowania niewiele większe od pamięci USB - mogłoby zanalizować nasz kompletny materiał genetyczny w niecałe 6 godzin i to za cenę 900$ !! Wszystko to za sprawą kompletnie nowej technologii wykorzystywanej przy odczytywaniu alfabetu życia.

Wszystkie dotychczasowe techniki sekwencjonowania opierały się w takiej czy innej formie na cięciu materiału genetycznego na małe fragmenty, które później były odczytywane. Następnie informacje te były składane razem jak układanka z puzzli. Naturalnie, ma to swoje ciemne strony, szczególnie jeśli sekwencer natrafi na fragment genomu obfitujący w długie ciągi powtarzających się liter (trudno oszacować wtedy długość takich ciągów).

Technologia Nanopore całkowicie omija ten problem. Zasada działania ich urządzeń polega na przepuszczaniu całych nici DNA (zapomnijcie o cięciach!) przez białkowy por (otworek, no), przez który przepływa prąd o stałym natężeniu. Wszelkie cząsteczki przepływające przez ten otworek tworzą bardzo specyficzne zakłócenia natężenia i w ten sposób mogą zostać precyzyjnie zidentyfikowane.  Opierając sie na tym, można zatem łatwo zidentyfikować poszczególne litery łańcucha DNA przechodzącego przez światło pora. Dla zobrazowania całego procesu zamieściłam poniżej video:




Nanopore DNA sequencing from Oxford Nanopore on Vimeo.

Wciąż trudno przewidzieć na ile obietnice Oxford Nanopore zostaną spełnione, bo pierwsze urządzenia mają być dostępne w sprzedaży dopiero pod koniec tego roku. Jak na razie wiemy, że błędy ich analiz sięgają 4%, czyli prawie 4 razy więcej niż w przypadku typowej platformy sekwencyjnej. Niemniej, firma obiecuje zmniejszenie tych błędów do 0.1-1%.

Wszystko to brzmi bajecznie, może dlatego nie brakuje zarówno sceptyków jak i entuzjastów tej technologii. Ale jak powiedział Chad Nusbaum, współdyrektor The Genome Sequencing and Analysis Program (Cambridge, Massachusetts) podczas wywiadu dla Nature: "Założę się, że [Oxford Nanopore] wręcz umniejszają potencjału swojej technologii, by nie ryzykować pustych obietnic". Tak więc kto wie, niewykluczone, że rzeczywistość okaże się jeszcze piękniejsza od obietnic? ;)

Jedno jest pewne, jeśli "porowa technologia" okaże się nawet w połowie tak szybka i tania jak obiecują jej producenci, to na zawsze zmieni ona nasze spojrzenie na naukę, medycynę oraz naszą wiedzę o całym ożywionym świecie.

No i puści z torbami przynajmniej kilka firm biotechnologicznych.

Do przeczytania wkrótce!   





Brak komentarzy:

Publikowanie komentarza